è una delle prime terapie avanzate e di precisione a essere stata ideata e ha l’obiettivo di combattere una patologia non trattandone i sintomi, ma mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia sana del gene difettoso, il cosiddetto “gene terapeutico”, o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla patologia.

L’obiettivo della terapia genica per la Duchenne è, quindi, trasferire una versione funzionale del gene della distrofina in grado di ripristinare la produzione della proteina in tutti i muscoli del paziente.

Il trasferimento del gene nei muscoli è mediato da vettori virali, ovvero virus modificati che agiscono in questo contesto come veri e propri veicoli. I virus adeno-associati (AAV), in particolare, hanno una spiccata preferenza per il muscolo e quindi sono veicoli ideali per le strategie di terapia genica per la Duchenne. 

Al contrario dei virus, che sono molto piccoli, il gene della distrofina è molto grande e non può essere contenuto nello spazio ristretto offerto dai vettori virali. Per questo motivo le strategie di terapia genica per la Duchenne si basano sul trasferimento di forme ridotte del gene, le cosiddette mini- e micro-distrofine, sviluppate cercando di mantenere le parti più essenziali del gene di origine ma con dimensioni compatibili con l’inserimento nel vettore virale.

Scopri il viaggio verso i muscoli del gene della distrofina!