Si tratta di un approccio sperimentale combinato di exon skipping mediato da virus condotto su mesoangioblasti, un particolare tipo di cellule staminali muscolari isolate dalle pareti dei vasi sanguigni. La metodologia, messa a punto dal Dott. Giulio Cossu, prevede la correzione genica di mesoangioblasti isolati da una biopsia di muscolo del piede condotta nel paziente con un vettore lentivirale che produce un piccolo RNA ingegnerizzato per indurre lo skipping dell’esone51 e la reiniezione delle cellule corrette nel muscolo contro – laterale del paziente. Questa strategia è ideata per il trattamento di quei pazienti DMD con una mutazione nel gene della distrofina potenzialmente trattabile con lo skipping dell’esone 51. Tali pazienti rappresentano circa il 13% della popolazione Duchenne.
Trial in preparazione
Studio di fase 1/2a che non è ancora stato avviato. Al momento le cellule sono state corrette e sono pronte per essere iniettate nel primo paziente appena ricevuta l’approvazione dell’ente regolatore inglese (Medi- cinal Health Regulatory Agency).
Partecipanti: pazienti con una diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne, non deambulanti, che abbiano una mutazione trattabile con lo skipping dell’esone 51.
Paesi di svolgimento: Regno Unito
Giulio Cossu, MD
Univeraity of Manchester
Marzo 2020