Si tratta di un approccio sperimentale di terapia genica basato sull’utilizzo di un vettore virale adeno-associato (AAV-2/8). La strategia, sviluppata da AFM-Téléthon in collaborazione con Sarepta Therapeutics, punta a consentire la produzione di una forma più piccola ma funzionale della proteina distrofina, denominata microdistrofina, nei pazienti DMD, sotto il controllo di un promotore specifico che può esprimere la microdistrofina nei muscoli e nel cuore.
L’azienda farmaceutica Yposkesi, avviata dalla stessa associazione Téléthon, si occuperà della produzione del prodotto di terapia genica, mentre AFM-Téléthon sarà responsabile della commercializzazione del prodotto in Europa, a eccezione del Regno Unito, e Sarepta sarà responsabile per il resto del mondo.
Trial in preparazione
Studio in fase preclinica, la richiesta di autorizzazione per il trial clinico verrà presentata nel corso del 2020. L’inizio e la durata dello studio verranno annunciati successivamente. E’ iniziato lo studio di storia naturale, multicentrico, prospettico, longitudinale, di riferimento sui pazienti.
Partecipanti: verranno inclusi pazienti con diagnosi genetica di distrofia muscolare di Duchenne. I criteri di inclusione e il numero di partecipanti saranno annunciati successivamente.
Paesi di svolgimento: internazionale e multicentrico
Jean-Francois Briand, senior manager research and development.
AFM-Tėlėthon
Marzo 2020
