La distrofia muscolare di Duchenne e Becker

è una patologia genetica rara che colpisce il tessuto muscolare.

La distrofia di Duchenne è la forma più severa, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli.

La distrofia di Becker è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente.

Le cause genetiche della DMD e BMD sono state chiarite con l’identificazione del gene della distrofina, in cui si localizzano i difetti genetici – chiamati tecnicamente mutazioni – responsabili della comparsa della patologia. Questo gene fornisce le informazioni necessarie a produrre la distrofina, una proteina fondamentale per l’integrità e la funzionalità delle cellule muscolari.

La totale o parziale assenza di distrofina nei muscoli attiva una serie di eventi che conducono al danno e alla degenerazione del tessuto muscolare tipici della DMD e BMD.

Strategie Terapeutiche

Le strategie terapeutiche in via di sviluppo sono state ideate per agire sui diversi bersagli specifici di questi eventi e possono essere suddivise in due ampi gruppi: approcci mirati a ripristinare la produzione della distrofina e quelli che intervengono sui difetti secondari.

Strategie per il ripristino della produzione della distrofina

Strategie di compensazione dei difetti secondari

Un viaggio nella terapia genica

per la distrofia muscolare di Duchenne