è una patologia genetica rara che colpisce il tessuto muscolare.

La distrofia di Duchenne è la forma più severa, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli.

La distrofia di Becker è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente.

Le cause genetiche della DMD e BMD sono state chiarite con l’identificazione del gene della distrofina, in cui si localizzano i difetti genetici – chiamati tecnicamente mutazioni – responsabili della comparsa della patologia. Questo gene fornisce le informazioni necessarie a produrre la distrofina, una proteina fondamentale per l’integrità e la funzionalità delle cellule muscolari.

La totale o parziale assenza di distrofina nei muscoli attiva una serie di eventi che conducono al danno e alla degenerazione del tessuto muscolare tipici della DMD e BMD.