Ataluren, noto con il nome commerciale di Translarna, è un farmaco per uso orale prodotto da PTC Therapeutics per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne causata da mutazioni “non senso” (chiamate anche mutazioni di stop). Nel 10-13% di pazienti affetti da DMD e BMD la patologia è causata da mutazioni “non senso”.
Ad agosto 2014 la Comunità Europea ha concesso l’approvazione condizionale alla commercializzazione di Translarna per il trattamento dei pazienti DMD con mutazione non senso, deambulanti e di età uguale o superiore ai 5 anni. A settembre 2018 l’indicazione all’impiego di Translarna è stata estesa anche ai pazienti con lo stesso tipo di mutazione tra i due e i 5 anni.
Trial in corso
2 - 7 anni
Studio “045” di fase 2 in aperto che valuterà i livelli della proteina distrofina prima e dopo 40 settimane di trattamento.
Partecipanti: 20 pazienti DMD con mutazione non senso tra 2 e 7 anni di età
Paesi di svolgimento: Stati Uniti
Trial in corso
Studio “046” di fase 2 in aperto che valuterà i livelli della proteina distrofina in pazienti che stanno assumendo ataluren.
Partecipanti: 6 pazienti DMD con mutazione non senso, deambulanti e che assumono ataluren da almeno 9 mesi.
Paesi di svolgimento: Stati Uniti
Trial in corso
> 5 anni
Studio “041” di fase 3 a lungo termine avviato come obbligo specifico di post-autorizzazione. È uno studio randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, della durata di 18 mesi che valuterà l’effetto a lungo termine di Translarna sulla progressione della patologia.
Partecipanti: 250 pazienti DMD con una mutazione non senso, di età superiore ai 5 anni, deambulanti e in trattamento stabile con steroidi da almeno 3 mesi.
Paesi di svolgimento: Stati Uniti, Australia, Brasile, Bulgaria, Canada, Cina, India, Giappone, Giordania, Corea, Malesia, Messico, Polonia, Portorico, Russia, Sri Lanka, Tailandia, Turchia, Taiwan
Studio “STRIDE” post-approvazione multicentrico e osservazionale dei pazienti che stanno ricevendo Translarna, che mira a fornire informazioni sulla sicurezza e l’efficacia di ataluren come terapia a lungo termine. Lo studio si basa sull’inclusione di dati clinici raccolti durante le normali visite di routine dei pazienti in trattamento e che abbiano espresso il loro consenso alla raccolta. I pazienti reclutati saranno seguiti per almeno 5 anni.
Partecipanti: 270 pazienti DMD con una mutazione non senso in trattamento con Translarna
Paesi di svolgimento: Italia, Austria, Repubblica Ceca, Francia, Germania, Grecia, Ungheria, Israele, Lettonia, Norvegia, Portogallo, Romania, Slovenia, Svezia, Regno Unito
Centri clinici in Italia: RCSS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Istituto Gaslini di Genova, AOU Policlinico “G. Martino” di Messina, Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, Istituto Neurologico C. Besta di Milano, Ospedale Niguarda di Milano, II Policlinico di Napoli, Primo Policlinico di Napoli, Ospedale di Padova, Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, Ospedale Molinette di Torino
Marika Pane
Centro Clinico NeMO, Roma
Marzo 2020
