Si tratta di un approccio sperimentale di terapia genica basato sull’utilizzo di un vettore virale adeno-associato (AAV). La strategia, sviluppata da Jerry Mendell e Louise Rodino-Klapac del Nationwide Children’s Hospital negli Stati Uniti insieme a Sarepta Therapeutics, punta a consentire la produzione di una forma più piccola ma funzionale della proteina distrofina, denominata microdistrofina, nei pazienti DMD. A dicembre 2019 l’azienda Roche ha acquisito da Sarepta Therapeutics i diritti commerciali esclusivi per SRP-9001 al di fuori degli Stati Uniti.
Trial in corso
3 mesi - 3 anni
4 - 7 anni
Studio di fase 1/2, in aperto della durata di due anni, che valuta la sicurezza, l’attività biologica e l’efficacia di SRP-9001 micro-dystrophin somministrata per via sistemica (intravenosa). Lo studio valuterà anche i livelli di espressione di microdistrofina.
Partecipanti: 12 pazienti DMD con diagnosi genetica di duplicazione, delezione o mutazione di stop, comprese tra gli esoni 18 e 58. Il trial prevede due gruppi di trattamento da 6 partecipanti ciascuno. Il primo includerà neonati e bambini, dai 3 mesi ai 3 anni, il secondo gruppo includerà invece bambini dai 4 ai 7 anni in terapia stabile con steroidi da almeno 3 mesi.
Paesi di svolgimento: Stati Uniti
Trial in reclutamento
Trial in corso
4 - 7 anni
Studio di fase 2 in doppio cieco, randomizzato e controllato con placebo dalla durata di 48 settimane a cui seguirà un periodo di estensione, anche questo in doppio cieco, di 96 settimane. Il trial ha l’obiettivo di valutare la sicurezza e l’efficacia di SRP-9001.
Partecipanti: 40 pazienti DMD tra 4 e 7 anni di età in trattamento stabile con steroidi.
Paesi di svolgimento: Stati Uniti
Trial in preparazione
Studio in preparazione di fase 3 globale, multicentrico, in doppio cieco e controllato con il placebo, I dettagli di questo studio saranno inseriti nel sito www.clinicaltrial.gov.
Ashish Dugar
Vice-president global medical affair - Sarepta Therapeutics
Maggio 2020
