Studio “4658-102” di fase 2 in aperto, con dosaggio crescente della durata di 96 settimane. Lo studio valuta la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocinetica e l’efficacia del trattamento con eteplirsen in pazienti Duchenne tra i 6 e i 48 mesi di età.

Partecipanti: 12 pazienti DMD tra  6 e  48 mesi di età con una mutazione trattabile con lo skipping dell’esone 51.

Paesi di svolgimento: Regno Unito, Germania, Francia, Belgio e Italia

Centri clinici in Italia: Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma

Studio PROMOVI di fase 3 in aperto della durata di 96 settimane. L’obiettivo principale dello studio è fornire le evidenze, richieste dalla FDA, a conferma dell’efficacia di eteplirsen nei pazienti DMD trattabili con lo skipping dell’esone 51. Lo studio valuterà anche la sicurezza, alcuni biomarcatori e l’effetto a lungo termine di eteplirsen.

Partecipanti:  160 pazienti DMD deambulanti, con un’età compresa tra i 7 e i 16 anni, in trattamento stabile con steroidi e con una funzionalità cardiaca e respiratoria stabile. Dei 160 partecipanti, 80 hanno una mutazione trattabile con lo skipping dell’esone 51 (gruppo di trattamento), mentre i restanti hanno una mutazione non trattabile con lo skipping di questo esone (gruppo di controllo).

Paesi di svolgimento:  Stati Uniti

Studio “MIS51ON” di fase 3 con eteplirsen ad alto dosaggio “MIS51ON”. È uno studio diviso in due parti. La prima, in aperto e con aumento del dosaggio, valuterà la sicurezza e tollerabilità di due livelli elevati di eteplirsen in 8 pazienti. La seconda parte, che sarà in doppio cieco e coinvolgerà 144 pazienti, selezionerà una tra le due dosi elevate considerate e la confronterà con quella di eteplirsen a 30mg/kg.

Partecipanti: 152 pazienti con diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne tra i 7 e i 13 anni, deambulanti, in trattamento stabile con steroidi e con una mutazione trattabile con lo skipping dell’esone 51.

Paesi di svolgimento:  Canada